Онкологические болезни наиболее эффективно поддаются лечению на доклинической (бессимптомной) стадии. Невозможно полностью обследовать организм в поисках подозрительных процессов и делать это регулярно. Именно поэтому усилия медицины направлены на определение индивидуальных рисков для каждого человека и целенаправленное выявление угрозы. Один из современных и точных инструментов скрининга — генетическое тестирование.
Что такое тест на рак
Генетический тест на онкологию — это анализ ДНК, направленный на поиск мутаций в генах, которые повышают предрасположенность к развитию определенных видов рака. Для исследования обычно используется образец крови или слюны пациента. На сегодняшний день наиболее информативным считается метод секвенирования нового поколения (NGS), который позволяет одновременно исследовать сотни генов, связанных с онкологическими заболеваниями.
Что можно проверить
Анализы на поломку в генах наиболее информативны для опухолей с относительно высокой долей наследственной предрасположенности. Обследование поможет выявить склонность к возникновению рака различной локализации в том числе:
- • молочная железа и яичники
- • толстая и прямая кишка
- • поджелудочная железа
- • желудок
- • щитовидная желез
- • почки
- • кожа (меланома)
Важно понимать, что отсутствие генов-маркеров не говорит о том, что человек не заболеет раком, однако их наличие — это повод уделить повышенное внимание собственному здоровью.
Кому рекомендовано пройти тестирование
Генетический анализ крови на предрасположенность к онкологии особенно актуален для людей с отягощенной наследственностью. Вот основные критерии отбора:
- • онкологические заболевания были выявлены у нескольких родственников по одной линии (материнской или отцовской)
- • повторяющиеся случаи одного вида рака в разных поколениях семьи
- • выявление опухолей в нехарактерно молодом возрасте (до 50 лет)
- • случаи редких форм онкологии в роду
- • наличие у родственников патологий, связанных с высоким риском развития рака (например, семейный аденоматозный полипоз, синдром Линча)
Также прямым показанием является факт носительства патогенной мутации у кровного родственника.
Подобное исследование может выполнить любой человек — соответствие указанным критериям необязательно. Это позволит сформировать персонифицированный план диагностики в рамках регулярного скрининга (диспансеризации).
Что делать, если результат положительный
Положительный результат теста на риск рака — не приговор, а план к действию. Наличие патогенного варианта означает лишь то, что риски развития некоторых онкологических заболеваний у конкретного человека превышают те же риски в среднем по популяции.
Результат тестирования, показавший наличие каких-либо мутаций, следует обсудить с врачом генетиком или онкологом (химиотерапевтом). Он составит индивидуальную программу наблюдения (диспансеризации), учитывая не только результат тестирования, но и семейный анамнез, особенности состояния здоровья пациента.
Например, при повышенном риске возникновения рака молочной железы женщине будет рекомендовано начать проведение маммографии и УЗИ уже в 25 лет (раньше, чем это необходимо в рамках стандартного скрининга по возрасту).
Аналогично человеку с повышенным риском возникновения колоректального рака или рака желудка порекомендуют делать колоноскопию и/или гастроскопию, начиная с 25-летнего возраста с регулярностью раз в 1–2 года.
Генетическое тестирование — это мощный инструмент, который дает возможность действовать на опережение. Пренебрегать им — значит добровольно отказываться от важного преимущества в борьбе с заболеванием.