Некоторым пациентам с диагностированным заболеванием нужно пройти дополнительные исследования — генетический тест. Когда он рекомендуется и что для этого нужно — рассказывает онколог Полина Шило.
Генетический тест нужен при определенном типе рака.
При многих типах рака молекулярно-генетические исследования выполняются рутинно.
Например, при метастатическом колоректальном раке тест проводят на мутации в генах KRAS, NRAS и BRAF. Это стандартное исследование помогает подобрать лечение.
Когда лечение зашло в тупик
Если основные варианты оказались неэффективными, врач может рекомендовать расширенное генетическое тестирование — полногеномное секвенирование. Это помогает найти мутации, которые встречаются редко и подобрать для них таргетный (прицельный) препарат.
Доступность
Сегодня в России возможно выполнение тех же тестов, которые применяются во всем мире, но к сожалению, только часть из них доступна по ОМС.
Генетическое тестирование проходит в четыре этапа:
1. Консультация. На очном или онлайн-приеме врач помогает понять, нужен ли пациенту генетический тест. Для этого мы часто подключаем молекулярного биолога или генетика, чтобы подобрать конкретное исследование.
2. Логистика. Для исследования нужны биологические препараты — парафиновые блоки и стекла, которые клиника передает в генетическую лабораторию. Для пациентов из других регионов может быть организован забор и обратная доставка материалов.
3. Ожидание результатов. Чтобы не терять время, врач может назначить промежуточное лечение.
4. Выбор лечения. В сложных ситуациях мы собираем консилиум: приглашаем молекулярных биологов, генетиков и коллег из других медицинских центров.
В рамках выбранного лечения большинство препаратов доступны по ОМС. Но иногда нужны препараты off-lable, когда они не зарегистрированы для того или иного показания. В этом случае пациент может получить его платно либо по ОМС, пройдя специальный консилиум. Здесь мы тоже помогаем пациентам организовать лечение, сопровождаем в процессе терапии, в т.ч. направляя в те медицинские центры, которые проводят off-label терапию в рамках ОМС.